Mage

    Internationell statistik visar att ca 90% av graviditeter med Downs syndrom upptäcks via KUB.

NUPP och KUB

I början av graviditeten har alla foster en liten spalt av vätska i nackregionen. Denna vätskespalt kan vi mäta vid en ultraljudsundersökning som kallas nackuppklarning (NUPP) i vecka 11+0 - 13+6. Ju "tjockare" vätskespalten är desto större är sannolikheten för Downs syndrom.

NUPP (nackuppklarning) - sannolikhetsberäkning


Eftersom vätskespalten varierar med fostrets ålder måste man datera graviditeten vid denna undersökning. Detta gör man genom att mäta fostrets längd. Förutom vätskespaltens tjocklek och fostrets ålder tar man också hänsyn till moderns ålder när vi sedan beräknar sannolikheten. Denna beräkning gör man med hjälp av ett speciellt program i en dator.

Vid NUPP-undersökningen får man inget diagnostiskt exakt svar utan endast en sannolikhetsberäkning för att fostret har en kromosomavvikelse, i allmänhet Downs syndrom. Var gränsen går mellan låg (normal)  och ökad sannolikhet kan variera, men den brukar i allmänhet ligga vid en sannolikhet större än 1:250-300. Om man beräknar sannolikheterna på detta sätt får cirka 5% av de gravida som genomgår NUPP ett förhöjt värde (=testpositiva). Den absoluta majoriteten, mer än 90% av dessa testpositiva graviditeter, är normala.
Vid en ökad sannolikhet är enda sättet att få en säker klarhet om diagnosen att göra ett fosterdiagnostiskt prov, exempelvis fostervatten- eller moderkaksprov.

Vid NUPP görs flera undersökningar. Förutom sannolikhetsbedömning för Downs syndrom görs NUPP-ultraljudet

•    en datering av graviditetslängden, vilket kan vara värdefullt vid okänd eller oregelbunden menstruation
•    en bedömning av om man väntar tvillingar
•    eventuell upptäckt av vissa grövre missbildningar som kan bedömas vid detta tidiga ultraljud. En mer fullständig bedömning av fostrets anatomi bör genomföras vid det rutinmässiga ultraljudet i graviditetsvecka 16-19.
•    diagnos av tidigt missfall. Hos ca 2-3% av de gravida kvinnor som kommer för NUPP-undersökning upptäcks ett tidigt missfall. I många fall har inte kvinnan haft några symtom.

KUB - biokemiska test för Downs syndrom


Man har märkt att det finns ett samband mellan förändringar i nivåerna av olika typer av proteiner och hormoner i moderns blod och graviditeter med Downs syndrom. Vilka olika biokemiska markörer för Downs syndrom man undersöker kan variera beroende på graviditetslängden. Under perioden 15-20 veckor kan man med hjälp av det så kallade tripple-testet identifiera cirka 65% av graviditeter med Downs syndrom.

Under graviditetsvecka 9-14 veckor kan man se ett samband mellan Downs syndrom, högre nivåer av graviditetshormonet b-hCG och lägre nivåer av placenta-hormonet PAPP-A. Med KUB-testet upptäcker man drygt 60% av graviditeter med Downs syndrom. Fördelen med biokemiska test som utförs i tidigt i graviditeten är att de kan kombineras med ultraljud (NUPP) och därmed bli säkrare.
 
Kombinerat ultraljud och biokemiskt test - KUB
NUPP och nivåerna av graviditetshormonerna β-hCG och PAPP-A är oberoende av varandra. Man kan därför kombinera informationen från ultraljudsundersökningen med svaren från blodprovet för att  få en säkrare analys. Blodprovet kan tas redan i graviditetsvecka 9 och analysen tar kort tid. Svaret finns på så sätt tillgängligt i samband med ultraljudsundersökningen, då vi gör en kombinerad riskberäkning med hjälp av ett databaserat program.

Metoden anses särskilt värdefull hos äldre gravida kvinnor. Skulle inte kvinnan ha lämnat något blodprov kan man göra endast NUPP-ultraljudet ändå. Likaså om kvinnan kommer för sent för ultraljudsundersökningen, exempelvis i vecka 14, så kan man beräkna sannolikheten enbart baserat på det tidigare tagna blodprovet, men säkerheten i testet blir förstås sämre.

Internationell statistik visar att ca 90% av graviditeter med Downs syndrom upptäcks via KUB.


Studie
Mer info...